Fibroza hepatica congenitala este o boala autosomal recesiva ereditara care afecteaza in principal ficatul si rinichii. Se caracterizeaza prin fibroza hepatica, hipertensiune portala si boala renala chistica. Apartine categoriei bolilor polichistice, care mai include boala Caroli, boala polichistica autosomal recesiva renala si boala polichistica autosomal dominanta renala.
Majoritatea nou-nascutilor cu acest diagnostic si cu implicare predominant renala vor deceda prin insuficienta renala in copilaria precoce. Peste 25% dintre pacienti sucumba prin insuficienta renala. Colangita contribuie semnificativ la morbiditate si mortalitate in fibroza hepatica congenitala. Cind predomina leziunile hepatice in tabloul clinic al bolii, copii afectati pot ramine asimptomatici pina in adolescenta sau viata adulta. De asemeni si leziunile renale vor ramine asimptomatice pina in adolescenta.
Simptomele includ durerea abdominala, marirea de volum a splinei si rinichilor, complicatiile hipertensiunii portale cum ar fi varicele esofago-gastrice si hemoragia acestora. Conditia patologica este de obicei diagnosticata in copilarie datorita hepatomegaliei si a varicelor hemoragice. Diagnosticul va fi pus prin combinarea echografiei pentru ficat si rinichi, scanarii computer tomografica, angiografia vasculara, endoscopia digestiva pentru a determina varicele si biopsia hepatica.
Fibroza hepatica congenitala difera de ciroza deoarece celulele hepatice ramin functionale. Nu exista un tratament care sa vindece aceasta boala. Se poate opta pentru un sunt intestinal pentru a redefini traiectoria singelui care perfuzeaza intestinul si astfel a preveni hemoragia vericiala. Varicele esofagiene care singereaza pot fi tratate prin endoscopie digestiva.
Patogenie si cauze
Fibroza hepatica congenitala rezulta prin malformatia precursurilor embriologici ai ductelor biliare, secundar stricturilor biliare si fibrozei periportale. Aceasta secventa conduce la hipertensiune portala.
Acest precursor este reprezentat de un strat cilindric de celule care inconjoara un ram al venei porte. Este un precursor al ductelor intrahepatice. Remodelarea progresiva incepe in saptamina 12 de sarcina. Ambele ducte interlobular si intralobular se dezvolta din acelasi precursor. Lipsa remodelarii rezulta cu persistenta unei structuri embrionice in exces. Aceasta anormalitate a fost denumita malformatia ductala.
Familia bolilor fibrochistice este caracterizata de grade variate de structuri ductale persistente si fibroza cu dilatare ductala. Fibroza hepatica congenitala este o malformatie a ductelor biliare mici interlobulare, in timp ce boala Caroli implica ductele biliare intrahepatice mari. Leziune renala clasica asociata cu boala este boala polichistica renala care determina o afectare a functiei renale severa.
Boala hepatica progreseaza prin dezvoltarea hipertensiunii portale asociata cu splenomegalie si varice esofagiene. Fibroza hepatica congenitala este caracterizata de forma intrahepatica a hipertensiunii portale determinate de obstructia intrahepatica care afecteaza aportul de singe la ficat si conduce la dezvoltarea secundara de transformari cavernoase ale venelor portale si cresterea presiunii venoase.
Fibroza hepatica congenitala este asociata si cu colangita. Prezenta colangitei sau incidenta sa repetata poate influenta statusul leziunilor hepatice si prognosticul bolii. Frecvent leziunile hepatice se asociaza cu implicarea renala caracterizata de dialatarea tubulara chistica, care afecteaza zona medulara si corticala renala. Cu cit pacientul supravietuieste mai mult cu atit patologia renala este mai putin predominanta.
Semne si simptome
Instalarea simptomelor variaza in severitate si ca spectru. Pacientii de obicei dezvolta simptome nespecifice, care fac diagnosticul initial dificil. Virsta de prezentare poate varia de la copilaria precoce pina la decada a cincea a vietii. Totusi cele mai multe cazuri sunt diagnosticate in adolescenta si copilarie.
Fibroza hepatica congenitala are 4 forme: portal hipertensiva-cea mai frecventa, cu colangita, mixta, latenta. Pacientii din grupa hipertensiva prezinta frecvent hemoragii variciale esofagiene. Cei cu forma colangitica prezinta caracteristic colestaza si colangita recurenta. Pacientii cu forma latenta sunt in virsta sau sunt diagnosticati accidental.
Majoritatea pacientilor prezinta initial semne si simptome ale hipertensiunii portale, acestea includ hematemeza si melena. Cind leziunile hepatice predomina expresia clinica, copilul afectat poate ramine asimptomatic pentru citiva ani inainte de evidenta implicarii hepatice se manifesta cu sechele ale hipertensiunii portale si cu episoade repetate de hemoragii variceale. Daca tabloul clinic este predominat de leziunile renale pacientul poate deceda prin insuficienta renala in copilarie.
Examenul fizic include urmatoarele elemente:
Complicatiile fibrozei hepatice congenitale cuprind:
Alte afectiuni care sunt asociate frecvent cu fibroza hepatica congenitala si boala polichistica renala autosomal recesiva cuprind:
Diagnostic
Tratament
Aceasta este necesara mai ales in cadrul colangitei si a hipertensiunii portale.
Cuprinde urmatoarele masuri:
Suntul portosistemic este optiunea principala pentru acesti pacienti deoarece riscul de encefalopatie este mic. De asemeni pacientii prezinta o vena porta patenta si functia hepatica prezervata.
Scleroterapia este indicata pentru tratarea hemoragiei acute prin varice esofagiene si ca terapie primara pentru hemoragia cronica variceala. Contraindicatiile relative sunt coagulopatia necorectabila severa, febra sau compromiterea statusului respirator. Complicatiile scleroterapiei includ: ulcerele, stricturile, resingerarea, perforatia si bacteriemia.
Plasarea undei sonde gastrice Sengstaken-Blakemore poate fi necesara la unii pacienti pentru a controla hemoragia masiva amenintatoare de viata. Folosirea acesteia este limitata la pacientii care nu raspund la scleroterapia endoscopica si la care ligaturarea cu banda este imposibila.
Ligaturarea cu banda endoscopica a varicelor este o metoda eficienta si sigura pentru obliterarea variceala initiala la copii. Este eficienta in controlarea singerarii active si prevenirea recurentelor.
Tipurile de sunturi chirurgicale folosite includ sunturile totale portosistemice neselective care mentin un flux anterograd in ficat si cele selective portosistemice care decompreseaza jonctiunea gastroesofagiana si splina prin vena splenica in vena renala stinga. Sunturile transjugulare intrahepatice portosistemice sunt indicate pentru pacientii care nu raspund la scleroterapie si cei cu henoragii variceale refractare inainte de transplantul hepatic.
Sunturile splenorenale si portocave pot fi necesare daca endoscopia cu scleroterapie este ineficienta in mod repetat. Se va opta atent pentru unul dintre cele doua sunturi pentru ca transplantul renal sau hepatic sa poate fi efectuat in viitor.
Transplantul hepatic poate fi de asemenea o solutie in fibroza hepatica congenitala complicata de colangita sau care nu raspunde la metodele medicale sau chirurgicale terapeutice, cu disfunctie hepatica progresiva.
Prognostic
Majoritatea pacientilor au un prognostic favorabil. Daca hemoragia variceala poate fi controlata si nu se instaleaza insuficienta renala, prognosticul de viitor al bolii este favorabil. Aproximativ 25% dintre pacienti pot deceda prin insuficienta renala. Implicarea renala la nou-nascuti si copii mici conduce la un prognostic negativ, in care majoritatea bolnavilor decedeaza prin insuficienta renala in primul an de viata. Alte cauze majore de deces sunt sepsisul cu colangita ascendenta si insuficienta hepetica.
