Boala Hirschsprung ( Aganglioza intestinala, Megacolonul congenital)

Megacolonul congenital este o boala congenitala a colonului, caracterizata prin obstructie functionala, acumulare de materii fecale si dilatatie masiva a colonului.

Semne si simptome:

• In prima saptamana de viata:
  • Debut precoce – nou-nascutii nu elimina meconiul in primele 24-48 de ore de la nastere
  • Constipatie
  • Poate fi prezenta diareea
  • Marire evident si distensie a abdomenului
  •  Peristaltism colonic vizibil
  • Varsaturi
  • Masa fecala palpabila
  • Retard de crestere (posibil)
• Sugari cu varsta < 1 an
  • Deficit de crestere
  • Anorexie
  • Absenta senzatiei fiziologice de necesitatea de defecatie
  • Rect gol la tuseu
  • Colon palpabil
  • Peristaltism vizibil
  • Hipoalbuminemie

Cauze: absenta congenitala a plexurilor autonome Auerbach si Meissner din peretele intestinal – de obicei limitata la colon

Factori de risc:

• Istoric familial de boala Hirschsprung
• Riscul la descendenti daca parintele are un segment colonic scurt – 2%; daca parintele are un segment colonic lung – pana la 50%
• Riscul la fratii daca barbatul este afectat – femeia are risc de 0,6% (segment scurt)
• Riscul la frati daca femeia este afectata – barbatul are risc de 18% (segment lung)

Tratament – masuri generale:

• Tratamentul poate fi symptomatic sau corector
• Poate fi necesara corectarea de urgent a dezechilibrelor hidroelectrolitice
• Eliminarea acumularilor fecale – clisme de retentive cu 90-120mL ulei mineral, urmate de irigatii colonice repetate cu solutie salina izotona. Se evita utilizarea altor solutii, precum clisme cu apa, apa cu sapun.

Evolutie/Prognostic:

• Favorabila
• Necesita urmarire pe termen lung
• Daca se suspecteaza prezenta enterocolitei Hirchsprung, se impune management agresiv prin:
  • Irigatii rectale
  • Antibioterapie IV
  • Decompresie nazogastrica