Programări: +373 22 837063, +373 60211160

Fibroza chistica ( Mucoviscidoza)

Afectiune generalizata, autozomal recesiva ce apare la sugari, copii si adulti tineri, caracterizata prin disfunctia extinsa a glandelor exocrine. Caracteristicile includ boala pulmonara cronica, insuficienta pancreatica, niveluri crescute ale electrolitilor in lichidul sudoral, pansinuzita, hipocratism digital si mai rar ciroza biliara, diabet zaharat.

 

Semne si simptome:

  • Secretia glandelor sudoripare:
    • Cresterea concentratiei de sodium, potasiu si clor ce conduce la hiponatremie, hipocloremie, alcaloza metabolic, aritmii
    • Deshidratare provocata de temperature crescute si infectii
  • Respiratorii
    • Whezzing, tuse cronica, dispnee, torace “in butoi”, tahipnee
    • Cianoza, hipocratism digital
    • Polipoza nazala, pansinuzita
    • Bronsita si pneumonie recurenta, ce conduc la bronsiectazie
    • Flora predominant – Staphylococcus aureus si Pseudomonas aeruginosa. Burkholderia cepacia indica un prognostic nefavorabil
  • Gastrointestinale
    • Caracteristic – scauna frecvente, voluminoase, cu miros fetid, decolorate, cu continut lipidic crescut datorita malabsorbtiei grasimilor
    • Stagnarea curbei ponderale
    • Ileus meconial la nou-nascuti
    • Sindrom de obstructie intestinala distal
    • Stricturi colonice ce pot aparea daca se administreaza doze crescute de enzime de substitutie
    • Durere abdominala cronica, recurenta
    • Reflux gastroesofagian
    • Apetit excesiv inainte de tratament
    • Distensie abdominala
    • Hipoelectrolitemie si alcaloza
    • Deficite de vitamine (A,D,E,K)
    • Prolaps rectal
  • Altele:
    • Intarzierea castigarii in greutate in perioada de dezvoltare
    • Intarzierea cresterii osoase
    • Dezvoltarea sexual intarziata
    • Infertilitate la barbate (aproximativ 95%)
    • Scaderea fertilitatii la femei

 

Cauze: defect genetic cu transmitere autozomal recesiva.

 

Factori de risc: istoric familial pozitiv (rareori observata datorita caracterului recesiv).

 

Tratament – masuri generale:

  • Ingrijirea de catre un medic si o echipa cu experienta (specialist in terapie respiratorie, asistenta, nutritionist, fizioterapeut, psiholog, asistent social)
  • Scopurile sunt de a preveni si a trata insuficienta respiratorie si complicatiile pulmonare
  • Drenaj postural si fizioterapie toracica
  • Substitutia enzimelor pancretice; blocantele receptorilor H2 pot creste utilizarea enzimelor cu dezintegrare enterica
  • Exercitii fizice regulate pentru intretinere
  • Accelerarea cresterii adecvate printr-o nutritive optima – pot fi necesare suplimente
  • Agonisti B2 in aerosoli; ipratropium
  • Antibiotice cu spectru de actiune asupra Pseudomonas, Staphylococcus
  • Dornaza alfa – agent mucolitic in aerosoli
  • Oxigenoterapie la nevoie
  • Monitorizarea saturatiei in O2 in timpul somnului
  • La nou-nascutii cu ileus meconial – clisme cu diatrizoat sau tratament chirurgical
  • La copii mai mari sau adulti cu acumulare de materii fecale si invaginatie – clisme cu diatrizoat sau solutie de polietilen glicol pe sonda nazogastrica
  • Identificarea precoce a diabetului, si tratarea cu insulin
  • Ventilatia asistata poate fi folosita temporar. Poate fi utilizata in timpul noptii pana in momentul transplantului de plamani.

 

Tratament – masuri chirurgicale:

  • Unele complicatii pot necesita tratament chirurgical
  • Transplantul de organe este posibil pentru plaman, ficat, pancreas

 

Prevenire/Evitare:

  • In perioada prenatala
    • Sfatul genetic
    • Diagnosticul prenatal pentru sarcinile ulterioare
  • In cazul complicatiilor
    • Infectii respiratorii – mentinerea imunitatii pentru tusea convulsiva si rujeola; imunizare antigripala anuala
    • Evitarea anesteziei generale. Se ia in considerare anestezia epidurala, spinal sau locala
    • Ingrjirea medicala interdisciplinara pentru managementul aspectelor complexe ale bolii.

 

Evolutie/Prognostic:

  • Depinde in mare masura de afectarea pulmonara
  • Prognosticul se amelioreaza in urma detectarii precoce si a tratamentului agresiv
  • Supravietuirea medie este pana la varsta de 33 ani